Плюригландулярная аномалия

Рецепторная плюригландулярная аномалия развивается при дефекте гуанидинсвязывающей части гормональных рецепторов семейства Gбелков. Наблюдается неэффективность действия многих гормонов на их мишени (псевдогипопаратироз, гипергонадотропный гипогонадизм и первичный гипотироз).

Описаны 3 различных плюригландулярных наследственных синдрома, характеризующихся аномалией экспрессии онкогенов и неопластическими процессами в разных гормонообразующих клетках (MENI, На, lib от англ. multiple endocrine neoplasiae).

Это аутосомнодоминантные растройства с варьирующей пенетрантностью. Носитель синдрома MEN наследует один из двух аллельных генов дефектным, а во втором, на протяжении онтогенеза, имеет место соматическая мутация. Если она предоставляет клеткаммутантам селективные преимущества, формируется доброкачественная или злокачественная опухоль.

При MEN I имеется дефект гена под аналогичным названием из 11й хромосомы, который служит антионкогеном. При других типах MENсиндрома генетический дефект, вероятно, связан с протоонкогеном RET из 10й хромосомы, онкобелок которого является мембранной тирозинпротеинкиназой со свойствами ростового рецептора.

Комментирование закрыто.